Integreiddio Biopsi Hylif i Lwybr Diagnostig Canser yr Ysgyfaint

Crynodeb diwedd y prosiect 

Prif Negeseuon 

Yn y llwybr diagnostig presennol yng Nghymru, mae cleifion sydd ag amheuaeth o ganser yr ysgyfaint yn cael eu hatgyfeirio gan eu meddyg teulu neu eu cyflwyno i adrannau brys yn dilyn sganiau CT. Mae'r cleifion hyn yn cael biopsi i gasglu sampl fach o feinwe tiwmor, sy'n cael ei brofi mewn labordai'r GIG. Mae'r canlyniadau'n cael eu hadolygu gan glinigwyr i gadarnhau diagnosis a chynllunio triniaeth.  Mewn llawer o achosion, gall gymryd wyth wythnos neu fwy, o atgyfeiriad neu dderbyn i'r ysbyty i gleifion yn dechrau triniaeth. Gall yr oedi hwn fod yn hanfodol i'r rhai sydd â chanser yr ysgyfaint ar gam datblygedig, lle mae triniaeth gynnar yn hanfodol i atal twf canser ymhellach. Mae'r astudiaeth hon yn cyflwyno prawf gwaed newydd sy'n gallu canfod newidiadau genetig (sy'n arwain at ddatblygiad tiwmor) mewn DNA tiwmor sy'n cylchredeg (ctDNA) a geir yn y llif gwaed.  Mae'r prawf yn darparu canlyniadau y gellir eu rhoi ar gael i glinigwyr yn gynt o lawer na'r rhai o fiopsi meinwe traddodiadol. Gall argaeledd gwybodaeth ddiagnostig yn gynharach gefnogi cynllunio triniaeth yn gyflymach, a all fod yn arbennig o fuddiol i gleifion sydd angen gofal brys neu nad ydynt yn gallu cael biopsi.  Yn yr astudiaeth hon:  

• Cynhwyswyd cyfanswm o 113 o gyfranogwyr yn y dadansoddiad oedd ag amheuaeth o ganser yr ysgyfaint cam III neu IV. O'r rhain, cadarnhawyd bod gan 96 (85%) ganser yr ysgyfaint nad oedd yn gelloedd bach (NSCLC), canser yr ysgyfaint celloedd bach, neu ganser yr ysgyfaint radiolegol. 
   
• Dangosodd y prawf ctDNA yr un canlyniadau â'r biopsi meinwe mewn 98% o achosion lle'r oedd y ddau ganlyniad ar gael.  
   
• Ar gyfartaledd, roedd canlyniadau ctDNA ar gael bythefnos yn gynharach o ddyddiad casglu samplau a thair wythnos ynghynt o ddyddiad yr amheuaeth o ganser i'r adroddiad prawf, o'i gymharu â chanlyniadau profion meinwe.  
   
• Canfuwyd amrywiolion gweithredadwy mewn 26 o gyfranogwyr. Roedd y rhain yn cynnwys 16 o amrywiadau mewn samplau ctDNA a meinwe, 8 mewn ctDNA yn unig, a 2 mewn meinwe yn unig. 
   
• Yn yr is-grŵp o 88 o gyfranogwyr oedd â NSCLC wedi'i gadarnhau neu ganser yr ysgyfaint radiolegol, cynyddodd profion ctDNA ganfod amrywiolion gan 30% o'i gymharu â phrofion meinwe: 23 achos (26%) yn erbyn 18 achos (20%), gan nodi amrywiolion ychwanegol a fyddai fel arall wedi cael eu colli. 
   
• O'r 23 cyfranogwr ag amrywiolion wedi'u nodi, derbyniodd 10 (43%) driniaeth yn seiliedig ar amrywiolion a geir mewn ctDNA a meinwe.  Dechreuodd un cyfranogwr driniaeth yn seiliedig ar ganlyniadau ctDNA yn unig.  Cafodd dau gyfranogwr eu trin yn seiliedig ar ganlyniadau meinwe'n unig.      Nid oedd y 10 cyfranogwr arall yn derbyn triniaeth oherwydd dewis y cyfranogwr neu oherwydd ei fod yn anaddas ar gyfer therapi systemig.

Mae canlyniadau cychwynnol yn awgrymu bod y prawf ctDNA yn ddibynadwy, yn gyflymach na phrofion meinwe, a gall wella llwybr diagnostig canser yr ysgyfaint trwy leihau'r amser i driniaeth, yn enwedig ar gyfer cleifion sydd ag amrywiolion gweithredadwy neu'r rhai nad ydynt yn gallu cael biopsi. Mae'r canfyddiadau hyn yn gofyn am ddilysu pellach mewn astudiaeth fwy.