Diwrnod Ffibrosis Systig y byd: Astudiaeth yn cysylltu data i ddeall goblygiadau iechyd ar gyfer cludwyr Ffibrosis Systig yn well

Mae astudiaeth wedi’i hariannu gan Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru yn archwilio iechyd cludwyr ffibrosis systig, er mwyn deall yn well goblygiadau’r statws iechyd hwn sy’n aml yn "gudd".

Mae ffibrosis systig yn gyflwr genetig sy'n achosi i fwcws trwchus, gludiog gronni yn yr ysgyfaint, y system dreulio ac organau eraill. Fel arfer mae babanod yn cael diagnosis fel rhan o brofion sgrinio newydd-anedig, gan ei fod wedi ei gynnwys yn y prawf "pigo sawdl" ers 2007. Mae'n digwydd pan fydd rhywun yn etifeddu dau gopi o newid mewn genyn o'r enw CFTR, un gan bob rhiant. Gelwir unigolion sydd ag un copi o'r genyn CFTR wedi'i newid yn "gludwyr", ac fel arfer nid yw'r cyflwr ei hun yn effeithio arnynt. Fodd bynnag, mae rhywfaint o dystiolaeth y gallai bod yn gludwr effeithio ar eu hiechyd nhw hefyd.

Er mwyn archwilio goblygiadau iechyd ehangach bod yn gludwr ffibrosis cystig, mae'r ymchwilydd Robert Maddison, myfyriwr PhD Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru, yn cysylltu data wedi’i anonymeiddio gan Wasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan (AWGMS) â data iechyd arferol sy’n cael ei gadw gan Fanc Data SAIL. 

Mae cludwyr ffibrosis cystig fel arfer yn cael eu nodi trwy aelod o’r teulu sy'n cael diagnosis o ffibrosis cystig, ac mae Gwasanaeth Genomeg Feddygol Cymru Gyfan yn cynnal tua 500 o brofion cludwyr ffibrosis cystig bob blwyddyn. Trwy gysylltu ei ddata archif ag apwyntiadau meddygon teulu ac ymweliadau ysbyty gan yr un unigolion, s gedwir gan SAIL, efallai y bydd yn bosibl deall a yw cludwyr ffibrosis cystig yn fwy agored i gyflyrau hysbys sy'n gysylltiedig â ffibrosis cystig fel diabetes, bronciectasis a pancreatitis.

Nod y prosiect yw dyfnhau dealltwriaeth o ffibrosis cystig a gwella'r gefnogaeth sy’n cael ei chynnig i bobl â'r cyflwr a'u teuluoedd. Gall archwilio cysylltu data yn y modd hwn fod â goblygiadau i gyflyrau genetig eraill fel clefyd Huntington a Syndrom X Frau y dyfodol.

Dywedodd Robert, 

Yn hanesyddol, nid oes llawer o astudiaeth strwythuredig o gludwyr ffibrosis cystig wedi bod gan eu bod mor anodd eu hadnabod. Mae tua 4%, neu un o bob 25 o bobl yn y DU yn gludwyr ffibrosis cystig. Fodd bynnag, byddai’n hawdd i’r mwyafrif byth ddarganfod hynny. Yng Nghymru gallai hynny olygu tua 125,000 o bobl, felly gallai fod effaith ar lefel iechyd y cyhoedd sy'n digwydd yn dawel bach.   

"Mae mantais setiau data iechyd mawr fel SAIL, ochr yn ochr â datblygiadau mewn profion genetig, yn golygu bod mwy o gludwyr yn cael eu nodi ac mae gennym well gwybodaeth am eu hiechyd. Gallai dadansoddi'r wybodaeth hon ganiatáu i ni wneud argymhellion. Er enghraifft, os byddem yn canfod bod gan gludwyr ffibrosis cystig risg uwch o ddatblygu diabetes, cymhlethdod cyffredin ffibrosis cystig, byddai dadl glir dros fwy o sgrinio.

"Gall cael gwybod eich bod chi'n gludwr ffibrosis cystig fod yn brofiad anodd ac emosiynol. Bydd ymchwil fel hyn yn helpu i wella'r wybodaeth sydd ar gael ar hyn o bryd, gan ei gwneud mor gynhwysfawr a chywir â phosibl i dawelu meddwl ac arwain cleifion a chlinigwyr." 

Gwnaeth Diane Lloyd a'i gŵr, Andrew, o Lanidloes ddarganfod bod y ddau ohonynt yn gludwyr ffibrosis cystig pan gafodd eu merch Vicki, sydd bellach yn 31 oed, ddiagnosis o ffibrosis cystig yn chwe mis oed. Dywedodd Diane, "Cafodd Vicki ei geni ychydig wythnosau'n gynnar yn pwyso ychydig o dan chwe phwys. Roedd hi'n cael trafferth magu pwysau, ac yn chwe mis oed treuliodd ychydig wythnosau yn yr ysbyty gyda haint yn y frest. Sylwodd un o'r nyrsys fod ei chroen yn ymddangos yn hallt, a all fod yn arwydd o ffibrosis systig. Cafodd Vicki "prawf chwys" ac ychydig ddyddiau'n ddiweddarach cafodd ei gadarnhau. 

"Roedd yn sioc enfawr. Doedd fy ngŵr Andrew na minnau ddim yn gwybod ein bod ni'n gludwyr. Wrth feddwl yn ôl, rwy'n gwybod bod teulu fy nain yn aml yn cael heintiau ar y frest, ond doedd dim math o brofion ar gael ar y pryd a doedden ni ddim wedi meddwl mwy am hynny. Y cyntaf i ni wybod am hyn oedd pan gafodd Vicki ddiagnosis. 

"Cynghorodd yr ymgynghorydd ni i beidio â chymysgu llawer ag eraill, gan y byddai Vicki yn fwy agored i salwch a heintiau na phlant eraill. Wrth iddi fynd yn hŷn a dechrau'r ysgol, fe wnaeth hi ymdopi â thriniaeth mor dda, er ein bod yn gwybod, rhwng mis Ionawr a mis Mawrth, pan fyddai afiechydon y gaeaf yn fwy cyffredin a'r tywydd yn oer a gwlyb, y gall fod yn eithaf gwael arni yn aml."

Mae Diane yn gobeithio y byddai'r ymchwil hon yn arwain at fwy o wybodaeth am y cyflwr, a mwy o gefnogaeth a sicrwydd i deuluoedd. Parhaodd, "Mae'n cymryd sbel i amgyffred â’r sioc o’ch plentyn yn cael diagnosis ffibrosis cystig a chael gwybod eich bod chi eich hun yn gludwr. Byddai gallu cynnig mwy o gyngor i deuluoedd ar yr hyn y gallai hyn ei olygu i'w hiechyd yn y dyfodol yn wych. Gallai edrych ar y data fel hyn wneud rhai cysylltiadau newydd, ac os byddai’n digwydd tynnu sylw at rywbeth, byddai’n dda cael eich rhybuddio." 

Gweithiodd yr Athro Ashley Akbari, Pennaeth Gwasanaethau Defnyddwyr a Chymorth Data SAIL ac Arloesi Ymchwil ym Manc Data SAIL, yn agos gyda Robert ar yr astudiaeth. Dywedodd yr Athro Akbari, "Mae Banc Data SAIL yn galluogi cyfannu, cael mynediad at ddata wedi’i anonymeiddio a’i ddadansoddi ar raddfa boblogaeth ledled iechyd, yr amgylchedd a meysydd eraill ledled Cymru, gan ddatgelu patrymau a dealltwriaeth na fyddai’n weladwy fel arall. 

"Mae ymchwil fel gwaith Robert yn dangos sut y gall hyn drawsnewid ein dealltwriaeth o gyflyrau fel ffibrosis systig i'r bobl hynny sy'n gludwyr, gan helpu i lywio ymyriadau cynharach, arwain triniaeth, ac yn y pen draw, gwella bywydau a gwasanaethau."