Ymchwil i glefydau prin sy'n newid bywyd yng Nghymru

Clefyd prin yw un sy'n effeithio ar lai nag 1 mewn 2000 o bobl. Bydd 175,000 o bobl yng Nghymru yn cael eu heffeithio gan glefyd prin ar ryw adeg yn eu bywydau. Mae dros 6,000 o glefydau prin, gyda mwy na 70% ohonynt o darddiad genetig.

Mae ymgymryd ag ymchwil yn y maes hwn yn allweddol i ddatgloi gwybodaeth a dealltwriaeth wyddonol o glefydau prin, a all wella diagnosis i'r rhai yr effeithir arnynt.

Mae Parc Geneteg Cymru, a ariennir gan Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru, yn cefnogi ymchwil clefydau prin yng Nghymru. Mae ymchwilwyr yn astudio clefydau fel y syndromau tiwmor etifeddol; polyposis teuluol, sy'n effeithio ar y colon, a Sglerosis Twberus, clefyd sy'n achosi i diwmorau, nad ydynt gan amlaf yn ganseraidd, ddatblygu o amgylch y corff.

Mae ymchwil sy’n cael ei wneud gan Grŵp Ymchwil Syndromau Tiwmor Etifeddol fel rhan o Barc Geneteg Cymru (Adran Ganser a Geneteg Prifysgol Caerdydd, yr Ysgol Feddygaeth) yn arwain at well dealltwriaeth o achosion genetig sylfaenol y cyflyrau hyn.

Yn adroddiad diweddar y Cynghrair Geneteg, Rare Experiences 2020, a arolygodd dros 1,000 o bobl yr effeithiwyd arnynt gan gyflyrau genetig, prin a rhai heb eu deiagnosio, meddai'r ymatebwyr wrth drafod pwysigrwydd ymchwil i gyflyrau prin, “Mae ymchwil yn angenrheidiol ac yn hanfodol i ddeall/dysgu mwy am y clefyd” .

Trwy gyllid Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru, mae Cydlynydd Ymchwil Cymru y Parc Geneteg, Loys Richards, yn goruchwylio’r gofynion sy’n gysylltiedig ag astudiaethau ymchwil sy’n chwilio am ffactorau genetig y tu ôl i sawl syndrom canser etifeddol. Ar hyn o bryd, mae pum astudiaeth ymchwil sy'n agored i recriwtio:

Mecanweithiau genetig mewn polyposis y coluddyn

Mae hon yn astudiaeth ledled y DU sy'n edrych i mewn i ffyrdd genetig newydd y gall tyfiannau bach o'r enw polypau a thiwmorau ddatblygu yn y coluddyn mewn rhai syndromau canser etifeddol, ac mae'n tynnu sylw at ddefnyddioldeb posibl ehangu sgrinio diagnostig.

Dadansoddiad genetig moleciwlaidd o polyposis dwodenol yn y syndromau adenoma colorefrol etifeddol a rhagdueddiad canser (Polyposis Tyfiannnol Teuluol a Pholyposis Cysylltiedig â MUTYH)

Mae cleifion sydd â'r syndromau tiwmor etifeddol prin FAP (polyposis tyfiannol teuluol) a MAP (polyposis cysylltiedig â MUTYH) hefyd mewn perygl o ddatblygu tiwmorau mewn rhan o'r coluddyn bach o'r enw'r dwodenwm yn ogystal â'r colorefrol. Mae'r astudiaeth hon yn ymchwilio i'r ffactorau genetig sy'n gysylltiedig â hyn.

Archwilio achosion genetig polyposis dwodenol gan ddefnyddio gwirfoddolwyr iach

Mae'r astudiaeth hon yn defnyddio organoid 3D, fersiwn fach a symlach o organ, modelau i archwilio achosion genetig sut y gall polypau mewn rhan o'r coluddyn bach ddatblygu mewn cleifion â FAP a MAP trwy eu cymharu â gwirfoddolwyr iach.

Astudiaeth arfaethedig ledled Ewrop o glefyd dwodenol yn MUTYH - Polyposis Tyfiannol Cysylltiedig (MAP)

Nod yr astudiaeth arfaethedig aml-ganolfan Ewropeaidd gyntaf hon o glefyd dwodenol sy'n effeithio ar ran o'r coluddyn bach yn MAP yw darparu tystiolaeth ynghylch a yw argymhellion gwyliadwriaeth a ddatblygwyd ar gyfer cleifion â FAP hefyd yn briodol i gleifion â MAP. Bydd hefyd yn casglu data ar achosion o ganser colorefrol a chanserau tu allan i'r coluddion.

Genynnau a'r aren mewn Sglerosis Twberus (TSC)

Mae Cymhlethdod Sglerosis Twberus (TSC) yn gyflwr genetig prin a all arwain at dyfiannau yn amrywiol organau'r corff, ond y rhai yr effeithir arnynt amlaf yw'r ymennydd, llygaid, y galon, yr aren, y croen a'r ysgyfaint. Mae yna is-grŵp bach o gleifion â sglerosis twberus sydd â chlefyd systig difrifol sy'n effeithio ar yr arennau. Nododd ymchwil flaenorol gan y grŵp hwn rai newidiadau genetig yn y cleifion hyn, a nod yr astudiaeth hon yw archwilio hyn yn fwy manwl.

Dywedodd Loys: “Mae ymchwil i glefydau prin yn hollbwysig. Gall helpu cleifion i gael diagnosis yn gyflymach a gwella’r triniaethau a'r gofal a gaiff cleifion. Gall astudio clefydau prin roi mewnwelediadau gwerthfawr i achosion a dilyniant, nid yn unig i'r clefydau eu hunain ond i gyflyrau mwy cyffredin. Gall astudio’r rhain hefyd arwain at ddatblygu cyffuriau achub bywyd.

“Hoffem gydnabod, a dweud diolch yn fawr, wrth y cleifion hynny sydd wedi cydsynio i’w samplau gael eu defnyddio yn y prosiectau hyn, na fyddai’r ymchwil yn bosibl hebddynt.”

Gellir dod o hyd i ragor o wybodaeth am yr astudiaethau hyn ar wefannau Grŵp Ymchwil Syndromau Tiwmor Etifeddol a gwefan Parc Geneteg Cymru.