Ymchwilwyr o Gymru yn arwain cangen y DU o dreial byd-eang ar gyfer trin cyflwr genetig prin yn y groth

Bwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a’r Fro yw’r unig safle yn y DU ar gyfer treial clinigol rhyngwladol a allai wella opsiynau triniaeth ar gyfer cleifion y mae cyflwr genetig prin sy’n bygwth bywyd yn effeithio arnynt.

Mae treial Astudiaeth ar gyfer Menywod Beichiog sy’n Disgwyl Bachgen yr Effeithir Arno gan Dysplasia Ectodermig (Edelife) yn cael ei gynnal yn yr Uned Ymchwil Plant ac Oedolion Ifanc yn Ysbyty Athrofaol Cymru, a gefnogir gan Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru.

Mae’r treial yn canolbwyntio ar ymchwilio i opsiynau triniaeth newydd ar gyfer Dysplasia Ectodermig Hypohidrotig X Gysylltiedig (XLHED), cyflwr genetig prin. Mae babanod yr effeithir arnynt yn cael eu trin yn y groth ac, os yw’n llwyddiannus, gallai arwain at well opsiynau triniaeth yn y dyfodol.

Mae XLHED yn achosi symptomau fel dannedd coll neu annormal, gwallt prin neu denau a diffyg chwarennau chwys, sy’n cynyddu’r risg o orboethi a chymhlethdodau sy’n bygwth bywyd. Mae’n cael ei achosi gan newid yn y cromosom X ac, er y gall dynion a menywod drosglwyddo XLHED i’w plant, mae’r cyflwr yn effeithio’n bennaf ar fechgyn. Nid oes unrhyw driniaethau iachaol ar gyfer XLHED.

Wedi’i chydlynu gan Bethan Phillips, nyrs ymchwil yn yr Uned Ymchwil Plant ac Oedolion Ifanc, mae’r astudiaeth yn dwyn ynghyd dîm amlddisgyblaethol o arbenigwyr o feysydd meddygaeth y ffetws, geneteg, pediatreg a bydwreigiaeth.

Mae 10 canolfan ar draws Ewrop a’r Unol Daleithiau yn cymryd rhan a Bwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a’r Fro yw’r unig safle yn y DU, sy’n adlewyrchu uchelgais Cymru i ddod yn arweinydd byd-eang ym maes genomeg.

Esboniodd mam 32 oed sy’n cymryd rhan yn yr astudiaeth yng Nghaerdydd ei bod wedi cael ei magu gyda dau frawd a oedd â’r cyflwr, a oedd cynnwys asthma difrifol, gweithgaredd corfforol cyfyngedig ac anhawster bwyta oherwydd bod dannedd a chwarennau poer ar goll.

Fodd bynnag, roedd ei phenderfyniad i gymryd rhan nid yn unig yn ymwneud â rhoi cyfle i’w mab fyw heb gyfyngiadau – roedd hefyd yn ymwneud â chreu dyfodol lle gall plant ag XLHED ffynnu.

Fe ddywedodd: “Pan na allwch chi chwysu, ni all eich corff reoleiddio gwres yn iawn sy’n golygu mai dim ond 10 munud o ymarfer corff y gallwch chi ei wneud cyn i chi orfod rhoi’r gorau iddi. Nid dyna’r bywyd roeddwn i eisiau iddo fe, rwyf am iddo gael cyfle cyfartal a pheidio â bod yn gyfyngedig.” 

“Mae ymchwil mor bwysig oherwydd gall newid bywydau, weithiau mewn ffyrdd na allwn hyd yn oed eu dychmygu. Mae’r treial hwn yn gam ymlaen nid yn unig i fy nheulu i, ond i bawb sy’n wynebu’r cyflwr hwn.

“Mae bod yn rhan o rywbeth mwy na chi’ch hun yn deimlad arbennig. Os gall fy mab helpu mewn unrhyw ffordd, mae hynny’n wych. Dydw i ddim yn cael babi i mi fy hun yn unig, rwy’n cael babi i bawb.”

Ychwanegodd yr Athro Angus Clarke, Genetegydd Clinigol a Phrif Ymchwilydd ar gyfer y treial yng Nghaerdydd: “Mae XLHED yn brin, amcangyfrifir ei fod yn effeithio efallai ar dri o bob 100,000 o fabanod newydd-anedig. Mae’n cyfyngu ar weithgarwch corfforol ac, yn enwedig i blant ifanc, gall fygwth bywyd. Diffyg chwarennau sy’n cynhyrchu chwys a mwcws yw prif achos marwolaethau ymhlith plant ifanc yr effeithir arnynt, ac mae’r diffyg chwys yn cael effaith enfawr ar fywyd bob dydd. Mae dysgu mwy am driniaethau posibl a allai wella ansawdd bywyd cleifion yn gyffrous.”