“Wnaethon ni wrthod meddwl doedd yna ddim byd y gallen ni ei wneud”; mae mam mab roedd clefyd prin yn effeithio arno’n dwyn sylw at bwysigrwydd ymchwil barhaus

Mae Marie James, mam Trystan James sy’n 35 oed ac sydd â chlefyd prin lle mae tiwmorau’n datblygu mewn gwahanol rannau o’r corff yn effeithio arno, yn hyrwyddo ymchwil i glefydau prin er mwyn cyfoethogi a gwella bywyd ei mab.

Mae Marie a’i gŵr Perry o Cross Hands, Sir Gaerfyrddin, yn ofalwyr amser llawn i Trystan. Cafodd ddiagnosis o’r clefyd prin Sglerosis Twberus (TS) pan roedd dim ond yn wyth mis oed ar ôl iddo ddechrau cael trawiadau ysgafn ond aml, a fethodd ag ymateb i feddyginiaeth ar gyfer epilepsi. Ers hynny, mae Marie a’i theulu wedi cymryd rhan mewn cymaint o ymchwil â phosibl, yn amrywio o dreialon cwsg a phrofion gwaed i nodi genynnau a hyd yn oed gweithio gydag ymchwilwyr i helpu i ddatblygu treialon clinigol.

I nodweddu Diwrnod Clefydau Prin (28 Chwefror), mae Marie eisiau codi ymwybyddiaeth o’r ymchwil gan Barc Geneteg Cymru, sy’n cael ei ariannu gan Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru, ac yn helpu i gyflenwi rhywfaint o’r ymchwil hon sydd wedi trawsnewid eu bywydau.

Meddai Marie, 62 oed: “Roedden ni’n hynod ffodus o’r cychwyn cyntaf o gael clinigwyr a oedd yn cyfuno ymchwil â’u gwaith clinigol ar gael i ni. Pan gafodd Trystan y diagnosis, prin iawn oedd y wybodaeth am TS a doedd yna ddim triniaethau. Dywedwyd wrthon ni am fynd ag ef adref, ei garu; does yna ddim byd arall y gallwch chi ei wneud. Roedd pethau’n edrych yn dywyll. Dyma’r un un babi roedden ni wedi’i adnabod a’i garu o’r diwrnod cyntaf ond roedd ein gobeithion a’n breuddwydion ar ei gyfer wedi newid yn ddiwrthdro.

Mae clefyd prin yn effeithio ar lai nag 1 ym mhob 2000 o bobl, gan effeithio ar gant a saith deg pum mil o bobl yng Nghymru ar ryw adeg yn eu bywydau. Mae yna fwy na 6,000 o glefydau prin, gyda mwy na 70% ohonyn nhw o darddiad genetig.

Aeth Marie ymlaen: “Fel llawer o bobl eraill â TS, mae gan Trystan nifer o dyfiannau ar yr ymennydd sy’n achosi epilepsi, awtistiaeth ac anawsterau dysgu difrifol. Mae wedi datblygu pwysedd gwaed uchel, osteoporosis, problemau gastrig a chardiaidd. Mae ganddo hefyd diwmorau ar yr arennau sy’n sylweddol – mae’r un ar ei aren chwith yn mesur 26x17x10cm, sydd yr un maint â phêl rygbi, ac sy’n siŵr o fod yn achosi cryn boen ac anghysur iddo.

“Heb driniaethau newydd sydd wedi’u darganfod trwy ymchwil, fyddai Trystan ddim gyda ni nawr – roedd cyfradd y tyfiant ar ei aren yn frawychus, a doedd yna ddim byd llawfeddygol y gallen nhw ei wneud.”

I ddechrau, edrychodd yr ymchwil i TS ar nodi’r genynnau sy’n achosi’r cyflwr, cyn symud ymlaen i brofion gwaed i weld lle roedd yna gysylltiad teuluol.

Mae Parc Geneteg Cymru, sydd wedi’i ariannu gan Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru, yn cefnogi ymchwil i glefydau prin yng Nghymru. Mae ymchwil y mae Grŵp Ymchwil i Syndromau Tiwmorau Etifeddol yn ei gwneud fel rhan o Barc Geneteg Cymru (Is-adran Canser a Geneteg, Ysgol Feddygaeth Prifysgol Caerdydd) yn arwain at well dealltwriaeth o’r pethau genetig isorweddol sy’n achosi’r cyflwr.

Yr Athro Julian Sampson, fu’n goruchwylio gofal Trystan tan yn ddiweddar, yw’r Prif Ymchwilydd ar astudiaeth sy’n ymchwilio i’r Genynnau a’r Arennau mewn Sglerosis Twberus (TS) â’r nod o ddarganfod sut yr effeithir ar arennau pobl â TS wrth iddyn nhw ddod yn hŷn. Er nad yw Trystan yn gymwys i gymryd rhan yn yr astudiaeth hon, sydd ar gyfer plant, fe allai’r darganfyddiadau fod o fudd i eraill fel ef sy’n tyfu i fyny â’r cyflwr.

Mae Laura Butlin, Cydlynydd Ymchwil Parc Geneteg Cymru, yn goruchwylio gwaith cyflenwi’r astudiaeth ymchwil hon ac mae’n disgrifio’r hyn y mae’n galw amdano: “Mae plant â TS yn gallu cymryd rhan yn yr astudiaeth lle mae eu gofalwyr yn cwblhau holiadur iechyd ar eu rhan ac yn caniatáu i ymchwilwyr adolygu eu nodiadau meddygol. Gall ymchwilwyr hefyd ofyn am sampl o waed y plentyn, y bydd eu meddyg teulu neu ysbyty lleol yn ei chymryd, i edrych ar newid genetig y plentyn yn fanylach neu i weld pa mor dda y mae’r arennau’n gweithio os nad yw hyn wedi’i wneud yn ddiweddar.

“Trwy wneud yr ymchwil yma rydyn ni’n ehangu ein gwybodaeth i helpu cleifion a’u teuluoedd wrth symud ymlaen. Mae angen i ni gynyddu’r ymchwil i glefydau prin ac edrych ar fwy o driniaethau yn hytrach na rheoli cyflyrau â meddyginiaeth ac yna, un diwrnod, gobeithio y byddwn ni’n cael gwellhad llwyr o’r clefydau yma.

“Trwy fod yn rhan o ymchwil, rydych chi’n helpu o ran y clefyd yn y dyfodol, a dyna beth rydyn ni’n ceisio’i wneud – gwella bywydau pobl wrth symud ymlaen.”

Helpu i siapio ymchwil

Yn ogystal â chefnogi Trystan i gymryd rhan mewn treialon clinigol, dros y blynyddoedd mae Marie wedi cyfrannu at waith Parc Geneteg Cymru, yn gwneud anerchiadau i fyfyrwyr gofal iechyd a’r cyhoedd am brofiad ei theulu o TS ac mae’n cynrychioli cleifion ar y grŵp a ddatblygodd Cynllun Gweithredu Cymru ar gyfer Clefydau Prin.

Aeth ymlaen i ddweud: “Os ydych chi’n cymryd rhan, rydych chi wedi’ch grymuso ac yn wybodus ac rydych chi’n derbyn y wybodaeth ddiweddaraf. Dros y blynyddoedd, mae ymchwil wedi rhoi rhywbeth i ni roi ein hegni iddo; mae wedi bod yn rhywbeth positif i’w wneud a chanolbwyntio arno.

“Wnaethon ni wrthod meddwl doedd yna ddim byd y gallen ni ei wneud. Rydyn ni’n ffodus bod ymchwil yng Nghymru a’r DU wedi symud ymlaen yn gyflym. Mae cymaint wedi’i ddysgu dros y 30 mlynedd diwethaf ac mae ymchwilwyr Caerdydd wedi bod yn ganolog i ddatblygiadau; rydyn ni wedi bod mor ffodus i gael cyfleoedd ymchwil ar stepen ein drws. Dwi’n bendant o’r farn y dylai pawb sydd ag anhwylder prin gael y cyfle i gael eu cynnwys mewn ymchwil fel rhan o’u cynllun gofal.”

Ymchwil sy’n achub bywydau

“Wrth gwrs, mae ymchwil yn gwneud mwy nag ymchwilio i driniaethau a chyffuriau; mae hefyd yn edrych ar arferion gorau, gan gynnwys mesurau lleihau risg a chanllawiau ar gyfer rheoli trawiadau. Mae Trystan fel rheol yn cael rhyw 8 trawiad y mis ond, fis Ionawr, cafodd 30 ac mae ei risg o farwolaeth annisgwyl sydyn mewn epilepsi (SUDEP) yn golygu bod gennon ni brotocolau llym i’w dilyn ar gyfer ei ofal.

“Mae ymchwil wedi dangos bod SUDEP yn fwy tebygol o ddigwydd yn ystod yr awr ar ôl trawiad pan nad ydy’r corff a chyfradd y galon yn dychwelyd i’r rhythm arferol. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i’w dad neu fi fod wrth ei ochr bob amser, yn ei fonitro trwy gydol y nos – sydd wedi’i gadw mor ddiogel â phosibl.”

Ble fydden ni heb ymchwil?

“Heb ymchwil i glefydau prin, bydden ni ar goll, wedi’n hynysu, yn anwybodus ac mewn helynt. A byddai Trystan ddim yma. Dyna’r peth pwysicaf – byddai ei fywyd wedi dod i ben flynyddoedd yn ôl heb ymchwil. A ble fydden ni wedyn? Galla’ i ddim dychmygu bywyd hebddo; mae ein bywydau wedi’u plethu â’i gilydd. Dwi mor falch o fod yn fam iddo, sy’n gymaint o fraint. Fyddai Trystan ddim yma, a dydw i ddim yn gwybod a fuaswn innau. Yn bendant, mi fuaswn i’n berson gwahanol i’r hyn ydw i nawr. Rydyn ni mor ddiolchgar i’r gymuned ymchwil yng Nghymru a’u hymroddiad i TS.”

I gael rhagor o wybodaeth am gymuned cynnwys y cyhoedd Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru ewch yma neu i ddod o hyd i dreialon ymchwil clinigol yn eich ardal chi chwiliwch yma.